Jak wykryć nietolerancję laktozy?

Nietolerancja laktozy to powszechny problem zdrowotny, który dotyka wielu osób na całym świecie. Jej objawy mogą być uciążliwe i wpływać na jakość życia, dlatego coraz więcej osób poszukuje skutecznych metod diagnozowania i leczenia tego schorzenia. Jednym z najbardziej zaawansowanych i precyzyjnych sposobów wykrywania nietolerancji laktozy są badania genetyczne.

Przyczyny i objawy nietolerancji laktozy

Nietolerancja laktozy wynika z niedoboru enzymu laktazy, który odpowiada za rozkład laktozy na glukozę i galaktozę. Dzieje się tak z różnych powodów, takich jak zmiany genetyczne, choroby jelit czy zaburzenia równowagi flory bakteryjnej. W wyniku niedoboru laktazy cukier zawarty w mleku nie jest odpowiednio trawiony, co prowadzi do wystąpienia nieprzyjemnych objawów. Osoby cierpiące na nietolerancję laktozy mogą doświadczać różnorodnych dolegliwości po spożyciu produktów mlecznych. Najczęstsze z nich to bóle brzucha, wzdęcia, biegunka, nudności oraz gazy. Objawy te mogą występować zarówno bezpośrednio po spożyciu produktów zawierających laktozę, jak i z opóźnieniem, co utrudnia ich powiązanie z nietolerancją laktozy.

Badania genetyczne w kierunku nietolerancji laktozy

Jak wyjaśniają eksperci z Medycznego Laboratorium Diagnostycznego Borlamed, badania genetyczne w kierunku nietolerancji laktozy opierają się na analizie DNA pacjenta w celu identyfikacji mutacji w genie odpowiedzialnym za produkcję laktazy (LCT). Nieprawidłowości te mogą prowadzić np. do obniżonej aktywności enzymu laktazy, co skutkuje trudnościami w trawieniu laktozy zawartej w produktach mlecznych. Testy genetyczne pozwalają też na wykrycie polimorfizmów w obszarze regulatorowym genu LCT. Mutacje te przyczyniają się do wystąpienia nieprawidłowych wariantów genu kodującego laktazę, a w konsekwencji niedoborów tego enzymu w organizmie. Wykrycie ich w materiale genetycznym pacjenta może być kluczowe dla postawienia diagnozy nietolerancji laktozy.

Zalety i ograniczenia badań genetycznych

Testy genetyczne są coraz częściej stosowane w diagnostyce różnych schorzeń, w tym nietolerancji laktozy. Ich główną zaletą jest wysoka precyzja i możliwość wykrycia mutacji, które mogą prowadzić do obniżonej aktywności lub niedoborów enzymu laktazy. Dzięki temu lekarze mogą postawić diagnozę nietolerancji laktozy z większą pewnością niż w przypadku innych metod diagnostycznych. Jednak badania genetyczne mają także swoje ograniczenia. Przede wszystkim nie wykrywają one wszystkich przypadków nietolerancji laktozy, gdyż również inne przyczyny występowania tego schorzenia. Mimo tych ograniczeń badania genetyczne stanowią ważne narzędzie diagnostyczne w przypadku podejrzenia nietolerancji laktozy.