Wady anatomiczne wykrywane prenatalnie lub u noworodka po porodzie

Wrodzone wady anatomiczne to wszelkie nieprawidłowości budowy narządów, które pojawiają się w okresie ciąży u płodu. Wiele z nich można wykryć podczas badań prenatalnych, co umożliwia podjęcie natychmiastowych działań lub przygotowanie planu leczenia po porodzie, inne diagnozuje się u noworodków w pierwszych dniach życia. Jakie wady anatomiczne pojawiają się najczęściej?

Wady serca – najczęściej występujące wady wrodzone 

W Polsce co roku przychodzi na świat około 3,5 tysiąca dzieci z wrodzonymi wadami serca – nieprawidłowości dotyczące tego ważnego organu są najczęstszymi wadami anatomicznymi płodu. Zaburzenia pracy serca, jego nieprawidłowa budowa lub niewłaściwe położenie mogą stanowić bezpośrednie zagrożenie życia dziecka, dlatego szybko postawiona diagnoza i podjęcie leczenia – zwykle w postaci skomplikowanych operacji płodu lub noworodka, są ogromnie ważne.

Wady serca płodu można wykryć podczas standardowych badań USG wykonywanych w każdym trymestrze ciąży. W razie podejrzenia nieprawidłowości lekarz kieruje pacjentkę na badanie echokardiograficzne. Nie wszystkie wady serca da się jednak zdiagnozować w ciąży, wiele z nich odkrywa się dopiero po porodzie, podczas badania kardiologicznego noworodka, jakie można przeprowadzić m.in. w Klinice Pediatrycznej Zdrowe Dziecko w Pruszkowie.

Wady anatomiczne narządu ruchu płodu 

Wady wrodzone w obrębie układu kostno-stawowego obejmują aż kilkaset jednostek chorobowych polegających na powstaniu nieprawidłowości w budowie kości, stawów czy mięśni. Szczególnie często, bo u około 6% noworodków, wykrywa się rozwojową dysplazję stawu biodrowego, która jest niewidoczna z zewnątrz. W związku z tym już w pierwszym tygodniu życia dziecko powinno zostać zbadane przez lekarza ortopedę, a w razie niedorozwoju tego stawu natychmiast wdraża się leczenie.

Wśród wad anatomicznych narządu ruchu wymienić trzeba również zwichnięcie stawu kolanowego, zniekształcenia stóp i kończyn oraz deformacje klatki piersiowej.

Wrodzone wady układu nerwowego 

Do poważnych wad wrodzonych należą nieprawidłowości w obrębie układu nerwowego, zarówno te wykrywane już w badaniach prenatalnych, jak i podczas wizyty w poradni neurologii dziecięcej. Najczęściej stwierdza się wady cewy nerwowej, których skutkiem może być rozszczep kręgosłupa lub czaszki, przepuklina oponowa i oponowo-rdzeniowa, a także wodogłowie. Można je wykryć w badaniu USG już na wczesnych etapach ciąży. Jedną z przyczyn nieprawidłowego rozwoju układu nerwowego jest deficyt kwasu foliowego, dlatego prawidłowa dieta ciężarnej jest ważnym elementem profilaktyki.