Metody badań prenatalnych

Badania prenatalne, czyli badania płodu, są wykonywane w celu wykrycia wad wrodzonych oraz wad genetycznych. Dzięki wczesnej diagnostyce, rodzice mają szansę podjąć decyzję odnośnie kontynuacji ciąży, przerwania jej bądź rozpoczęcia leczenia wewnątrzmacicznego. Badania prenatalne powinna wykonać każda kobieta będąca w ciąży, zwłaszcza jeśli w rodzinie występowały wady genetyczne, a przyszła matka ukończyła 35 rok życia. Jakie rodzaje badań można wykonać?

Badania nieinwazyjne

Pierwszym typem badań prenatalnych są badania nieinwazyjne. W żaden sposób nie stwarzają zagrożenia dla życia i zdrowia płodu. Są przeznaczone dla wszystkich kobiet, które nie mają wskazań do badań inwazyjnych. Nie służą do diagnozowania. Określają, czy występuje jakiekolwiek prawdopodobieństwo wystąpienia wad płodu. Jeśli tak, przyszli rodzice mogą zdecydować się na badania inwazyjne. Decyzja o każdym rodzaju badań jest dobrowolna.

Rodzaje badań prenatalnych nieinwazyjnych:

1. USG – badanie USG należy wykonać trzykrotnie. Pierwsze USG przeprowadza się między 11 a 14 tygodniem ciąży, kiedy długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu (CRL) wynosi od 45 do 84 mm. Podczas USG ocenia się szereg istotnych markerów, które pozwalają stwierdzić możliwość występowania wad. Najważniejsze parametry to:

• przezierność karkowa,
• przepuklina pępkowa,
• kąt czołowo-szczękowy,
• obecność kości nosowych,
• akcja serca,
• przepływ w przewodzie żylnym,
• przepływ przez zastawkę trójdzielną,
• torbiele splotu naczyniówkowego,
• ogniska hyperechogenne w sercu.

Kolejne USG wykonuje się między 18 a 22 tygodniem ciąży, w celu wykluczenia wad rozwojowych, w tym wad kręgosłupa, wodogłowia, wad nerek i serca czy stóp końsko szpotawych. W III trymestrze, czyli po 32 tygodniu ciąży badanie USG ma sprawdzić wielkość i położenie płodu, przepływy naczyniowe oraz wydajność łożyska. Dodatkowe badania USG można wykonać w dowolnym momencie ciąży, jeśli istnieją ku temu wskazania.

1. USG genetyczne – badanie wykonywane na bardzo czułym sprzęcie, przez doświadczonego lekarza. Trwa około godziny i służy ocenie wszystkich istotnych parametrów płodu, w tym grubość fałdu karkowego, wymiarów i kształtu organów płodu oraz stanu łożyska i płynu owodniowego. Pozwala wykryć ryzyko wystąpienia m.in. zespołu Downa, zespołu Turnera oraz bezmózgowia i wodogłowia.
2. Test PAPP-A (test podwójny) – służy ocenie stężenia dwóch hormonów, produkowanych przez łożysko w czasie ciąży: PAPP-A oraz wolnej podjednostki beta HCG. Pozwala stwierdzić aberracje chromosomowe, czyli wady genetyczne płodu. Test PAPP-A wykonuje się między 11 a 14 tygodniem ciąży.
3. Test potrójny – pozwala ocenić stężenie trzech substancji: AFP, β-HCG i wolnego estradiolu. Służy do wykrywania wad ośrodkowego układu nerwowego. Test potrójny wykonuje się między 14 a 21 tygodniem ciąży.
4. Test DNA płodowego – ma na celu stwierdzenie ryzyka wystąpienia najczęstszych wad wrodzonych u płodu. Określa zaburzenia ilości chromosomów. Test wykonuje się z krwi matki, od 10 tygodnia ciąży.

Badania inwazyjne                                                    

Drugim rodzajem badań prenatalnych są badania inwazyjne. W jakiej sytuacji powinniśmy się na nie zdecydować? Na to pytanie odpowie nasz ekspert z Centrum Medycznego Krzysztof Sodowski: Wiek powyżej 35 roku życia nie jest jedynym wskazaniem do wykonania badań inwazyjnych. Należy podjąć decyzję o ich przeprowadzeniu, jeżeli wyniki przesiewowych badań nieinwazyjnych pokazały wysokie ryzyko wystąpienia wad płodu. Badania są zalecane również w przypadku kobiet, które już wcześniej urodziły dziecko z wadą rozwojową lub genetyczną oraz takich, u których wystąpiły przypadki chorób genetycznych w rodzinie. Trzeba brać pod uwagę, że badania inwazyjne wiążą się z ryzykiem krwawienia, wycieku płynu owodniowego, uszkodzenia płodu, a także – poronienia. Dlatego decyzję o przeprowadzeniu badania podejmują rodzice.

Rodzaje badań prenatalnych inwazyjnych:

1. Amniopunkcja – badanie wykonywane między 15 a 20 tygodniem ciąży. Lekarz pod kontrolą USG wkłuwa cienką igłę przez powłoki brzuszne do jamy owodni, w celu pobrania 20 ml płynu owodniowego. Zabieg trwa kilka minut i jest przeprowadzany bez znieczulenia. Kobieta może odczuwać dolegliwości bólowe porównywalne do podania zastrzyku z insuliny. Po zastrzyku pacjenta musi przez kilkadziesiąt minut odpocząć i powinna zrezygnować z wykonywania jakichkolwiek prac w dniu badania. Na wyniki należy poczekać ok 17-30 dni. Do badania nie trzeba być na czczo.
2. Biopsja kosmówki – badanie wykonywane między 9 a 14 tygodniem ciąży. Wygląda podobnie jak amniopunkcja, z tą różnicą, że lekarz pobiera komórki trofoblastu, nie płyn owodniowy. Komórki trofoblastu to struktury, które przekształcą się w łożysko, a wyniki są dostępne już w ciągu tygodnia. Po badaniu pacjentka również powinna odpoczywać.
3. Kordocenteza – badanie wykonywane po 18 tygodniu ciąży. Lekarz wkuwa igłę do jamy owodniowej i do naczyń pępowinowych. To trudny zabieg, który może powodować krwawienie do jamy owodni. Pacjentka zwykle musi poddać się jednodniowej hospitalizacji. Badanie wykonuje się nie tylko w celach diagnostycznych, ale również w celu leczenia.

Jeśli badania inwazyjne stwierdzą występowanie wady płodu, jest to wynik w 100 proc. pewny. Rodzice mogą podjąć decyzję o kontynuacji lub przerwaniu ciąży. W Polsce w przypadku wady płodu prawo dopuszcza przerwanie ciąży do końca 23 tygodnia.