Jak pobrać materiał do badań od płodu?

Uzyskanie precyzyjnej diagnozy dotyczącej zdrowia płodu wymaga zastosowania inwazyjnych badań prenatalnych. Zaliczają się do nich amniopunkcja, biopsja trofoblastu (kosmówki) i kordocenteza. Chociaż wiążą się z pewnym ryzykiem powikłań dla matki i płodu, to jednak dostarczają pewnych informacji dotyczących wystąpienia poważnych chorób genetycznych u nienarodzonego jeszcze dziecka. Jak się przeprowadza takie badania? Przeczytaj!

Na czym polega badanie amniopunkcyjne płodu?

Precyzyjne badania prenatalne inwazyjne wykonywane są pod ścisłą kontrolą USG. Jak wskazują specjaliści z Centrum Medycznego MAMI w Czudcu k. Rzeszowa, amniopunkcja polega na pobraniu płynu owodniowego celem wykonania badań laboratoryjnych. Dzięki zastosowaniu cienkiej igły i stałej kontroli ultrasonografu możliwe jest przeprowadzenie szybkiego i dokładnego wkłucia celem pobrania materiału do badań. Amniopunkcja zwykle jest przeprowadzana przy znieczuleniu miejscowym, chociaż nie należy do bolesnych zabiegów.

Jak przebiega biopsja trofoblastu i kordocenteza?

Innym badaniem prenatalnym inwazyjnym jest biopsja kosmówki. Ma na celu zbadanie fragmentu błony otaczającej płód celem potwierdzenia lub wykluczenia wad genetycznych. Próbka niezbędna do badań histopatologicznych jest pobierana przez pochwę lub nakłucie powłok brzusznych. Badanie to zwykle przeprowadzane jest w sytuacjach, gdy amniopunkcja jest niemożliwa. Równie skutecznym badaniem inwazyjnym płodu jest kordocenteza. Jej celem jest pobranie krwi dziecka do badań laboratoryjnych. Dzięki zastosowaniu ultrasonografu lekarz może precyzyjnie pobrać próbkę z naczynia pępowinowego płodu. Takie badanie obarczone jest pewnym ryzykiem. Obecnie jednak szacuje się, że najgorsze powikłania w postaci zgonu występują u 0,5% przypadków.

Co można ustalić dzięki badaniom inwazyjnym płodu?

Amniopunkcja, kordocenteza i biopsja kosmówki zapewniają lekarzom możliwość potwierdzenia lub wykluczenia powikłań zdrowotnych płodu. Zwykle przeprowadza się je, gdy badania nieinwazyjne np. USG wykazały pewne nieprawidłowości. Dla uzyskania pewności co do stanu zdrowia płodu konieczne może być przeprowadzenie ww. badań. Odpowiedni czas na ich realizację przypada zwykle po 15. tygodniu ciąży. Można dzięki nim wykluczyć lub potwierdzić ryzyko wystąpienia następujących chorób:

• zespół Downa;

• zespół Turnera;

• mukowiscydoza;

• dystrofia mięśniowa;

• rdzeniowy zanik mięśni;

• zwłóknienie torbielowate;

• hemofilię.

Przed przystąpieniem do badań inwazyjnych płodu należy uwzględnić ryzyko powikłań. Dlatego wcześniej skonsultuj się z lekarzem i podejmij decyzję.