Rodzaje badań prenatalnych

Celem badań prenatalnych, czyli badań płodu przeprowadzanych w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego, jest wykrycie ewentualnych wad wrodzonych oraz kontrola przebiegu ciąży. W niektórych przypadkach umożliwiają one przeprowadzenie operacji dziecka jeszcze w trakcie ciąży albo przygotowanie się do jej wykonania natychmiast po porodzie. Dzięki badaniom prenatalnym można też oczywiście poznać płeć nienarodzonego jeszcze potomka.

Nieinwazyjne badania prenatalne

Badania nieinwazyjne nie wymagają bezpośredniej interakcji z płodem ani jego otoczeniem, nie stanowią więc żadnego zagrożenia ani dla dziecka, ani dla matki. Wymienić należałoby tutaj przede wszystkim USG ciąży – wykonywane przynajmniej raz na trymestr i pozwalające na tworzenie w czasie rzeczywistym obrazów rozwijającego się płodu. Podczas badania wykonanego między 11. a 14. tygodniem ciąży widać już głowę, tułów, kończyny i narządy wewnętrzne. Pomiar karku i kości nosowej pozwala na wykrycie nieprawidłowości, takich jak zespół Downa. Między 18. a 22. tygodniem ocenia się rozwój anatomiczny i diagnozuje pracę serca. Między 28. a 32. tygodniem uzyskać można informacje o umiejscowieniu łożyska, ułożeniu dziecka czy długości szyjki macicy. Inne badania nieinwazyjne to:

• test PAPP-A – wykonywany między 11. a 14. tygodniem ciąży i służący do określenia ryzyka wystąpienia zespołu Downa, zespołu Edwardsa lub zespołu Patau,

• test podwójny – dwukrotny pomiar białka PAPP-A i β-hCG (w 11. tygodniu i między 13. i 19. tygodniem), również pozwalający na określenie ryzyka wystąpienia aberracji chromosomalnych,

• NIFTY (Non-Invasive Fetal Trisomy Test) – bioinformatyczne badanie materiału genetycznego dziecka, wyodrębnionego z krwi pobranej od matki,

• VERACITY – test także polegający na analizie krwi matczynej, oparty na technologii celowanego wzbogacania.

Badania prenatalne inwazyjne

– Inwazyjne badania prenatalne nie są już w stu procentach bezpieczne, dlatego przeprowadza się je wyłącznie w przypadku stwierdzenia wysokiego ryzyka wystąpienia wady genetycznej płodu – tłumaczy przedstawiciel warszawskiej przychodni specjalistycznej SAN CREDO MED. Wspomnieć więc trzeba o:

• amniopunkcji – przeprowadzanej pomiędzy 11. a 20. tygodniem, a polegającej na nakłuciu pęcherza płodowego i pobraniu płynu owodniowego,

• biopsji kosmówki – przeprowadzanej między 11. a 14. tygodniem za pomocą igły, którą przez powłoki brzuszne pobiera się wyciek kosmówki płodu,

• kordocentezie – polegającej na pobraniu niewielkiej próbki krwi płodu poprzez nakłucie sznura pępowinowego,

• fetoskopii – ze względu na największe ryzyko powikłań wykonywanej bardzo rzadko, a polegającej na nacięciu brzucha i macicy matki, a następnie wprowadzeniu urządzenia pozwalającego na obserwację płodu.