Jakie schorzenia można wykryć poprzez badania prenatalne?

Zdrowe i silne dziecko to marzenie każdej kobiety. Dlatego właśnie powstały badania prenatalne, dzięki którym można szybko, bezpiecznie i skutecznie wykryć nieprawidłowości w czasie ciąży. Nierzadko umożliwia to leczenie choroby jeszcze w łonie matki, co wpływa na przyszłe życie malucha, a często jest dla niego jedyną szansą. Naukowcy potrafią rozpoznać aż około 60 chorób dziedzicznych. Jak to wygląda w praktyce?

Badania prenatalne – co wykrywają?

Wczesna diagnostyka to nie lada udogodnienie dla przyszłych rodziców. W dzisiejszych czasach więc są dostępne badania prenatalne nieinwazyjne i inwazyjne, przy czym te drugie się przeprowadza w uzasadnionych i koniecznych przypadkach. Lekarze mogą wykryć nieprawidłowości jeszcze w okresie życia płodowego, co jest szczególnie zalecane u kobiet powyżej 35 roku życia lub tych, które wiedzą o chorobach dziedzicznych w rodzinie.

Tak więc badania tego typu pokazują, jak przebiega ciąża i pozwalają wykryć nieprawidłowości, wady i choroby w jak najwcześniejszym okresie. W ten właśnie sposób można zdiagnozować zespół Downa, Turnera czy Patau, mukowiscydozę, hemofilię, obojnactwo, przepuklinę, a nawet wady serca. Dostępnych jest kilka rodzajów nieinwazyjnych badań prenatalnych – jak one wyglądają?

• USG – w I, II, III trymestrze pozwala ocenić rozwój płodu i ryzyko wystąpienia wad genetycznych.
• Test potrójny – wykazuje stężenie we krwi trzech substancji: alfafetoproteiny (AFP), gonadotropiny kosmówkowej (beta hCG) i estriolu. Umożliwia wykrycie wad genetycznych.
• Test PAPP-A – jeśli wynik USG wyjdzie nieprawidłowy, to badanie szacuje prawdopodobieństwo wystąpienia aberracji chromosomowych.
• Test Manninga – pozwala określić niewydolność płodu, analizując tętno, płyn owodniowy, napięcie mięśniowe, ruchy ciała i oddech.
• Test NIFTY – wykrywa zespół Downa, Patau lub Edwardsa. Jego dokładność wynosi powyżej 99 proc. Może je wykonać każda kobieta w ciąży.

Ponadto nierzadko jest konieczne wykonanie echa serca płodu lub USG dopplerowskiego, które przedstawia ukrwienie płodu.

Jakie są inwazyjne badanie prenatalne?

Badania inwazyjne są wykonywane stosunkowo rzadko w uzasadnionych przypadkach. Jednym z najważniejszych jest amniopunkcja, czyli pobranie płynu owodniowego.

Jak mówi specjalista ze Specjalistyczna Praktyki Położniczej doktora Marka Blitka: wykrywa ona zespół Downa, Pataua, Edwardsa, Turnera, a nawet mukowiscydozę czy dystrofię mięśniową Duchenne’a oraz problemy z sercem i nerwami.

Czasami jest konieczne pobranie krwi pępowinowej, która weryfikuje, czy płód nie ma anemii lub biopsja kosmówki, czyli błony otaczającej zarodek. Umożliwia ona analizę DNA i wykrycie na przykład niedokrwistości sierpowatej.